Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Hande Nur Demirel, yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı örneklerinin hayati önem taşıdığını belirtti. Doğumdan sonraki ilk günlerde yapılan bu işlem, birçok aile tarafından rutin bir test gibi görülse de, aslında ciddi hastalıkların belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilmesini sağlıyor.
TOPUK KANI TARAMASI HANGİ HASTALIKLARI TESPİT EDİYOR?
Topuk kanı sayesinde fenilketonüri, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi ve SMA (Spinal Musküler Atrofi) gibi ciddi hastalıklar araştırılıyor. Bu hastalıklar, bebek doğduğunda tamamen sağlıklı görünmesine rağmen, tanı geciktiğinde geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarına yol açabiliyor.
GEÇ TANININ RİSKLERİ
Dr. Demirel, erken tanının gecikmesi halinde ciddi riskler oluştuğunu vurguladı. Fenilketonüride geç kalınırsa kalıcı zeka geriliği, hipotiroidi tedavi edilmezse hem zihinsel hem de fiziksel gelişim bozukluğu yaşanabiliyor. Konjenital adrenal hiperplazide erken tanı konulmazsa hayatı tehdit eden tuz kaybı krizleri görülebiliyor. Biyotinidaz eksikliği nöbet, işitme ve görme kayıplarına, kistik fibrozis ise akciğer hasarı ve beslenme sorunlarına yol açabiliyor. SMA’da belirtiler ortaya çıktıktan sonra tedavi yeterince etkili olmayabiliyor.
ERKEN TANI VE ETKİLİ TEDAVİ
Günümüzde bu hastalıkların büyük bir kısmı için etkili tedavi seçenekleri bulunuyor. Bazıları diyetle kontrol altına alınabilirken, bazıları ilaç veya erken dönemde başlanan özel tedavilerle yönetilebiliyor. Dr. Demirel, etkili tedavinin en kritik şartının hastalığın zamanında tanı alması olduğunu belirtti.
AİLELERİN ENDİŞELERİ VE YANLIŞ BİLGİLER
Bazı ailelerin topuk kanı taramasını reddettiğini belirten Dr. Demirel, bunun en yaygın sebeplerinin bebeğin canının yanacağı endişesi, sosyal medyadaki yanlış bilgiler ve aile öyküsünün olmaması olduğunu söyledi. Oysa taranan hastalıkların çoğu, anne ve babası tamamen sağlıklı olan bebeklerde de görülebiliyor.
BİR TEST, BİR GELECEK
Topuk kanı taramaları, hastalıkları tedavi etmekten çok, ortaya çıkmalarını önlemeyi hedefliyor. Doğumdan sonraki ilk günlerde yapılan bu basit işlem, bir çocuğun tüm yaşamını etkileyebilecek öneme sahip. Dr. Demirel, ailelerin topuk kanı taramasını ihmal etmemesi gerektiğini vurguladı.
